Alteraciones de la Transcripción en la Enfermedad de Parkinson

El aumento anormal de la transcripción del gen SNCA, codificante para la α-sinucleína provoca niveles altos de esta proteína y estos se acumulan en agregados neuronales anormales llamados inclusiones de Lewy. Estos niveles elevados provocan una disminución del acoplamiento de las proteínas inhibitorias de la transcripción, EMX2 y NKX6-1, al ADN en torno al SNP (polimorfismos de nucleótido único).(1)  En un nucleótido, dentro de la región no codificante del gen SNCA, la presencia de adenina es protectora contra la enfermedad, mientras que la presencia de una guanina, confiere un riesgo elevado. Los niveles expresión de SNCA aumentados por la presencia de la variante de riesgo rs356168 o por duplicaciones del gen se correlacionan estrechamente con la enfermedad de Parkinson. (2)

Referencias Bibliográficas:

1. https://sci-hub.se/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27096361

2.https://www.esparkinson.es/cientificos-espanoles-descubren-alteraciones-en-el-epigenoma-de-las-neuronas-diana-del-parkinson/

Alteraciones de la genómica en la Enfermedad de Parkinson

Se han identificado nueve loci y clonado seis genes involucrados en el EP familiar con patrón de herencia mendeliana, entre los que destaca el gen de la α-sinucleína (SNCA) está en el locus PARK1 y PARK4, en el brazo largo del cromosoma 4 (4q21). Las mutaciones en este resultan EP de patrón autosómico dominante. Se han descrito mutaciones en la secuencia génica, además de duplicaciones y triplicaciones del gen de la SNCA. (1).

La SNCA anormal forma los agregados encontrados en los cuerpos de Lewy (CL). Estas inclusiones influyen en la muerte de las neuronas dopaminérgicas. Los pacientes con EP que portan triplicación de SNCA tienen un progreso de la enfermedad más grave y con peor déficit cognoscitivo que los que tienen SNCA duplicado. (2)

Referencias Bibliográficas:

1. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0185-33252007000100016

2. https://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2015/gm151o.pdf

Parkinson

La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando las células nerviosas no producen suficiente cantidad de dopamina. Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan ambos lados. No hay un examen exacto para diagnosticarlo, sin embargo, para hacerlo los médicos aplican un examen neurológico y utilizan el historial del paciente. La enfermedad suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede aparecer antes. Es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres. No existe una cura para la enfermedad de Parkinson.(1)

Referencia Bibliográfica:

1. https://medlineplus.gov/spanish/parkinsonsdisease.html

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