El aumento anormal de la
transcripción del gen SNCA, codificante para la α-sinucleína provoca niveles
altos de esta proteína y estos se acumulan en
agregados neuronales anormales llamados inclusiones de Lewy. Estos niveles
elevados provocan una disminución del acoplamiento de las proteínas
inhibitorias de la transcripción, EMX2 y NKX6-1, al ADN en torno al SNP (polimorfismos
de nucleótido único).(1) En un nucleótido,
dentro de la región no codificante del gen SNCA, la presencia de adenina es
protectora contra la enfermedad, mientras que la presencia de una guanina,
confiere un riesgo elevado. Los niveles expresión de SNCA aumentados por la
presencia de la variante de riesgo rs356168 o por duplicaciones del gen se
correlacionan estrechamente con la enfermedad de Parkinson. (2)
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