Se han identificado nueve loci y clonado seis genes involucrados en el EP familiar con patrón de herencia mendeliana, entre los que destaca el gen de la α-sinucleína (SNCA) está en el locus PARK1 y PARK4, en el brazo largo del cromosoma 4 (4q21). Las mutaciones en este resultan EP de patrón autosómico dominante. Se han descrito mutaciones en la secuencia génica, además de duplicaciones y triplicaciones del gen de la SNCA. (1).
La SNCA
anormal forma los agregados encontrados en los cuerpos de Lewy (CL). Estas
inclusiones influyen en la muerte de las neuronas dopaminérgicas. Los pacientes
con EP que portan triplicación de SNCA tienen un progreso de la enfermedad más
grave y con peor déficit cognoscitivo que los que tienen SNCA duplicado. (2)
No hay comentarios.:
Publicar un comentario