El análisis de hibridación in situ de microarrays cromosómicos y fluorescencia identificó dos deleciones en PRKN que ocurren en trans, proporcionando una etiología genética para el diagnóstico clínico de EP. Este análisis de microarrays cromosómicos (CMA) se realizó en el proband y sus padres utilizando el microarray Affymetrix CytoScan HD. Posterior hibridación fluorescente in situ FISH.
La determinación de la herencia y la fase de las deleciones fue crítica para la interpretación adecuada de estos resultados. Estos hallazgos resaltan la utilidad de la CMA parental en la detección de CNV clínicamente relevantes en casos de EP, revelando que una eliminación se heredaba por vía paterna y una eliminación era de novo. También sirven para enfatizar la importancia del seguimiento FISH y las pruebas parentales. (1)
Ok 1
ResponderBorrar